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CADASIL病 - 参考文献

概览: 简介; 名称与编码; 精要; 历史; 致谢; 缩略语表

基础: 定义; 流行病学; 病因; 病理解剖; 病理生理; 分类分型

预防: 预防; 筛检

诊断: 问诊与查体; 疾病演变; 辅助检查; 并发症; 诊断标准; 诊断程序; 鉴别诊断

治疗: 治疗目标; 治疗细则; 管理与监测; 治疗程序; 治疗进展; 护理与照顾

随访: 随访要点; 预后; 患者教育

临床资料: 诊疗指南; 临床路径; 病例; 临床问题

文献资料: 参考文献; 网络资源; 推荐文献; 课件; 图片

参考文献

历史

[1]	Sourander P,Wålinder J. Hereditary multi-infarct dementia. Morphological and clinical studies of a new disease. Acta Neuropathol. 1977 Aug 31. 39(3): 247-54.
	pubmed摘要

[2]	Tournier-Lasserve E,Joutel A,Melki J,Weissenbach J,Lathrop GM,Chabriat H,Mas JL,Cabanis EA,Baudrimont M,Maciazek J. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet. 1993 Mar. 3(3): 256-9.
	pubmed摘要

[3]	Joutel A,Corpechot C,Ducros A,Vahedi K,Chabriat H,Mouton P,Alamowitch S,Domenga V,Cécillion M,Marechal E,Maciazek J,Vayssiere C,Cruaud C,Cabanis EA,Ruchoux MM,Weissenbach J,Bach JF,Bousser MG,Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996 Oct 24. 383(6602): 707-10.
	pubmed摘要

[4]	谢淑萍，张津，卢德宏等.伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病：附一个家系临床、病理、影像及分子遗传学研究.中华神经科杂志，2000;33:272- 276.

流行病学

[1]	Markus HS,Martin RJ,Simpson MA,Dong YB,Ali N,Crosby AH,Powell JF. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology. 2002 Oct 22. 59(8): 1134-8.
	pubmed摘要

病因

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

病理解剖

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

病理生理

[1]	Mykkänen K,Savontaus ML,Juvonen V,Sistonen P,Tuisku S,Tuominen S,Penttinen M,Lundkvist J,Viitanen M,Kalimo H,Pöyhönen M. Detection of the founder effect in Finnish CADASIL families. Eur J Hum Genet. 2004 Oct. 12(10): 813-9.
	pubmed摘要 \| 全文链接

[2]	Prakash N,Hansson E,Betsholtz C,Mitsiadis T,Lendahl U. Mouse Notch 3 expression in the pre- and postnatal brain: relationship to the stroke and dementia syndrome CADASIL. Exp Cell Res. 2002 Aug 1. 278(1): 31-44.
	pubmed摘要

[3]	Shawber CJ,Kitajewski J. Notch function in the vasculature: insights from zebrafish, mouse and man. Bioessays. 2004 Mar. 26(3): 225-34.
	pubmed摘要

[4]	Fischer A,Schumacher N,Maier M,Sendtner M,Gessler M. The Notch target genes Hey1 and Hey2 are required for embryonic vascular development. Genes Dev. 2004 Apr 15. 18(8): 901-11.
	pubmed摘要 \| 全文链接

[5]	You LR,Lin FJ,Lee CT,DeMayo FJ,Tsai MJ,Tsai SY. Suppression of Notch signalling by the COUP-TFII transcription factor regulates vein identity. Nature. 2005 May 5. 435(7038): 98-104.
	pubmed摘要

[6]	刘莹, 张微微, 朱光明.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者脑小动脉的病理学研究.中国脑血管病杂志, 2005;2(4): 150-155.

[7]	Miao Q,Paloneva T,Tuisku S,Roine S,Poyhonen M,Viitanen M,Kalimo H. Arterioles of the lenticular nucleus in CADASIL. Stroke. 2006 Sep. 37(9): 2242-7.
	pubmed摘要 \| 全文链接

问诊与查体

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

疾病演变

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

辅助检查

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

[2]	张巍, 吕鹤, 王朝霞等. 5 个CADASIL家族的核磁共振改变特点. 中风与神经疾病杂志, 2005, 22(2) : 135.

[3]	袁云, 王朝霞, 张巍,等. 伴皮层下梗死和白质脑病的显性遗传性脑动脉病的外周血管改变规律. 中华神经科杂志, 2005, 38 ( 1 ) : 7.

诊断标准

[1]	袁云.CADASIL的诊断与鉴别诊断.中国神经精神疾病杂志.2007;33(11):641-643.

诊断程序

[1]	袁云.CADASIL的诊断与鉴别诊断.中国神经精神疾病杂志.2007;33(11):641-643.

Ophoff RA,DeYoung J,Service SK,Joosse M,Caffo NA,Sandkuijl LA,Terwindt GM,Haan J,van den Maagdenberg AM,Jen J,Baloh RW,Barilla-LaBarca ML,Saccone NL,Atkinson JP,Ferrari MD,Freimer NB,Frants RR. Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3. Am J Hum Genet. 2001 Aug. 69(2): 447-53.

pubmed摘要 | 全文链接

[4]	袁云，陈清棠，高唯一，等.显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良.中华神经科杂志，2001；34(3): 159.

治疗目标

[1]	吴江主编.神经病学.第2版.北京：人民卫生出版社.2010

治疗细则

[1]	袁云.显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病.中华老年医学杂志.2005;24(5): 384.

预后

[1]	Opherk C,Peters N,Herzog J,Luedtke R,Dichgans M. Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 2004 Nov. 127(Pt 11): 2533-9.
	pubmed摘要 \| 全文链接

统计信息

录入日期：2012-08-02
最近更新：2014-07-31
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